Stapelingsziekten

"Lysosomale stapelingsziekten vormen een groep van erfelijke stofwisselingsziekten met als gemeenschappelijk kenmerk het opstapelen van meestal vet- of suikerachtige stoffen in het lichaam.
De oorzaak is vrijwel altijd het ontbreken van een enzyme dat nodig is voor de verdere afbraak van de betreffende stof. Lysosomale stapelingsziekten kunnen leiden tot zeer uiteenlopende verschijnselen, van organomegalie tot spierzwakte en van nieraandoeningen tot een gebrekkige groei. Een achterblijvende geestelijke ontwikkeling komt bij kinderen vaak voor. Soms worden deze ziekten pas vastgesteld op de volwassen leeftijd. De meest voorkomende ziektebeelden op de volwassen leeftijd zijn de ziekte van Gaucher, Fabry, Pompe en de mucopolysaccharidosen.

Voor een aantal van deze ziekten is sinds een aantal jaren behandeling mogelijk in de vorm van het toedienen van het ontbrekende enzyme via een infuus. Vanwege de hoge kosten van deze zogeheten weesgeneesmiddelen worden patiënten slechts in enkele daartoe aangewezen centra behandeld. Het totaal aantal geschatte patiënten in België bedraagt een 500-tal.”

Spreker: Prof. dr. Wouter Meersseman, internist UZ Leuven

Moderator: dr. Jacqueline Van De Walle

Inschrijven is noodzakelijk. Deelname kosteloos.

Vragen en inlichtingen

focus@mchinfo.be
016 31 01 78

Vragen en inlichtingen

Informatie

Datum & uur

Toevoegen aan kalender